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Introducción: El polimorfismo del gen antígenos leucocíticos humanos G se investiga en diferentes complicaciones relacionadas con el embarazo; sin embargo, se debe comprobar si existe asociación entre este polimorfismo genético y la amenaza de aborto. Material y Métodos: Se realizó un estudio de caso y control que incluyó 22 gestantes con amenaza de aborto y 65 gestantes grupo control. Introducción: El estudio de la familia de pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita HSC , enriquece la caracterización clínica y genética de la entidad en Cuba y ofrece herramientas para el asesoramiento genético y el diagnóstico prenatal.

Material y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal y observacional en familiares de primera línea de 31 pacientes en los que se habían identificado mutaciones puntuales, en investigación previa.

Se les realizó pesquisa molecular basado en la reacción en cadena de la polimerasa para la detección de cinco mutaciones puntuales Intrón 2 g. Resultados: Ambas formulaciones exhibieron una estabilidad física satisfactoria. Sin embargo, solo la formulación A que contenía EDTA demostró una inhibición efectiva del crecimiento microbiano, como lo evidenció la ausencia de decoloración rosada y formación de burbujas.

Por el contrario, la formulación B mostró signos de contaminación microbiana, probablemente debido a un contenido inadecuado de conservantes. Conclusiones: Los resultados de CMI variaron entre estudios e incluso entre cepas de la misma especie. Introducción: La deleción en la región 22q Objetivo: describir las características fenotípicas de los pacientes con diagnóstico molecular de deleción 22q Fueron utilizados dos métodos moleculares para la detección de la deleción: la hibridación in situ fluorescente y los microarray.

Los resultados son comparados con los reportes internacionales de estudios con grandes cantidades de pacientes analizados. Resultados: Las principales características fenotípicas encontradas en los pacientes diagnosticados con la deleción 22q Su incidencia concuerda de manera global con lo reportado en la literatura internacional. Introducción: La Palidotomía posteroventral por radiofrecuencia reduce las discinesias y la discapacidad motora en la enfermedad de Parkinson. Objetivo: Identificar las características de la respuesta motora en pacientes intervenidos.