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Fecha de publicación electrónica : 29 Julio Marín 1 3. A partir del ADN del paciente se amplificaron y se secuenciaron los exones de las enzimas potencialmente responsables de la acumulación de este metabolito.

Se encontró una mutación en homocigosis c. Los estudios de WB e IF mostraron que la mutación no afecta al tamaño de la proteína ni a su localización subcelular en el peroxisoma. La identificación de las bases moleculares de este trastorno constituye un paso esencial para la elección del mejor tratamiento de estos pacientes.

Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Universidad de Cantabria. Se excluyeron 9 casos al no disponer del dato de fibrosis. Conocer la eficacia y la seguridad de los distintos tratamientos antivirales de acción directa en un grupo de pacientes tratados en un hospital terciario. Se recogió edad, sexo, AAD, duración, datos analíticos pretratamiento, final de tratamiento y a las doce semanas postratamiento, RVS, mortalidad y aparición de hepatocarcinoma a lo largo del tratamiento.

En el 9. La hemoglobina fue significativamente menor al final de tratamiento pero no hubo diferencias entre la basal y a las 12 semanas.

La RVS global fue de No hubo mortalidad ni se detectó aparición de hepatocarcinoma. Todos los pacientes fueron tratados 12 semanas. En nuestra serie la RVS fue del Se observaron diferencias significativas en los valores de bilirrubina, GOT y GPT basales, al final del tratamiento y a las 12 semanas postratamiento. Se caracteriza por acumulación de ésteres de colesterol y triglicéridos en el hígado, bazo, intestino, arterias y otros órganos, produciendo arterioesclerosis, esteatosis y evolución a cirrosis.