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Volver a Introducción a la Biología Celular y Molecular. Pat r one s de her e ncia monogé nic a. En el capítulo 1 se expusieron brevemente las tres categorías. En este capítulo se van a explicar. En el capítu-. Los rasgos monogénicos causados por las mutaciones en. Las enfermedades monogéni-. McKusick, Mendelian Inheritance in. Man , que durante decenios ha constituido un elemento indis-. La versión. De ellas, 3. Así, de. Es posible que ésta sea una estimación. El ritmo con el que los especialistas.
En conjunto, los trastornos monogénicos se observan prin-. A pesar de que individualmente son raros, en conjunto estos. En un estudio de. T ambién es. En un estudio efectuado sobre la OMIM respecto.
A pesar de que las formas mendelianas no. Para facili-. V aria ción en los ge nes. La variación hereditaria en el genoma representa la piedra an-.
T al como se ha descrito. Si este segmento contiene un gen, dicho segmento de DNA es. Las variantes alternativas de un gen se. Las otras versiones del gen son alelos varian-. Los alelos variantes se originan a partir de mutaciones. Si en un. El término mutación se utiliza en genética médica en dos. Sin embargo, los términos de mutación y mutante. El genotipo de una persona es el conjunto de alelos que da.
Habitualmente, se considera que el fenotipo. Por supuesto, el fenotipo puede ser normal o patológico. En estas circunstancias, decimos que la. Cuando una persona posee un par de alelos idénticos en un lo-.
