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Se publicaron criterios para ayudar a identificar a las personas que podrían beneficiarse del asesoramiento genético. El proceso de educación y asesoramiento genético permite a las personas entender los riesgos, beneficios y limitaciones de las pruebas genéticas. El asesoramiento genético previo a las pruebas es un componente importante del proceso de evaluación del riesgo y ayuda a los pacientes a comprender las opciones respecto a las pruebas genéticas y los posibles resultados.
El asesoramiento genético posterior a las pruebas ayuda a los pacientes a comprender los resultados de sus pruebas, incluso las repercusiones médicas para ellos mismos y sus familiares. Tradicionalmente los servicios de asesoramiento genético se han prestado en entornos de consultas presenciales personalizadas. Algunas de las pruebas genéticas empleadas en oncología también se consiguen como pruebas dirigidas al consumidor.
Estos abordajes se han utilizado para perfeccionar el proceso por el cual se identifican personas de riesgo alto o personas afectadas que se remiten a los servicios especializados de genética para evaluación complementaria. Estos modelos de prestación de servicios varían en cuanto a los procesos que utilizan para la educación, el asesoramiento y las pruebas genéticas.
En esta sección, se aborda el deber de advertir que abarca el marco legal y las directrices de las sociedades profesionales. La discriminación laboral y por parte del seguro médico son preocupaciones frecuentes de las personas que piensan someterse a pruebas genéticas. La Ley de no discriminación por información genética GINA , una ley federal aprobada en , protege a la mayoría de las personas contra la discriminación basada en la información genética en entornos laborales y de aseguramiento médico; sin embargo, no rige para los miembros de las fuerzas militares ni para las disposiciones de los seguros de atención médica a largo plazo, incapacidad o vida.
Al pulsar sobre un término con un enlace, aparece la definición en una ventana separada. En este resumen el término variante patógena se utiliza para describir una mutación causal de enfermedad. La National Society of Genetic Counselors define el asesoramiento genético como el proceso de ayudar a las personas a entender y adaptarse a las repercusiones médicas, psicológicas y familiares del componente genético de una enfermedad.
