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Las relaciones íntimas entre familiares han sido vistas de manera muy diferentes a través de la historia. En algunos casos de una forma natural, y en otros han sido prohibidas o censuradas por motivaciones de tipo moral, religioso o incluso científico.

En algunas sociedades primitivas con el objeto de estimular la unidad del clan se potenciaban las uniones entre individuos consanguíneos. Por ejemplo en el antiguo Egipto los matrimonios entre miembros de la misma familia eran habituales. La cultura popular nos ha trasmitido que los hijos fruto de las relaciones entre familiares nacen con grandes malformaciones o retraso mental. Esta idea ha sido potenciada por el hecho de que ciertas enfermedades como son la hemofilia o la porfiria , se heredaban entre los miembros de la realeza europea a causa del alto grado de endogamia.

En la historia de España tenemos el ejemplo de uno de nuestros reyes que a causa del alto grado de consanguinidad nació raquítico, con retraso mental y estéril. La consanguinidad aumenta las posibilidades de trasmitir a la siguiente generación cierto tipo de enfermedades hereditarias.

Existe un grupo de enfermedades genéticas que poseen un tipo de herencia denominado autosómico recesivo. En nuestro genoma tenemos dos copias de cada gen, una heredada de nuestro padre y otra de nuestra madre.

Las enfermedades autosómicas recesivas para manifestarse precisan que las dos copias del gen estén mutadas. Si tan sólo una de las copias es mutada y la otra no, la persona es portadora puede trasmitir la enfermedad pero no es afecta: esto es, no manifiesta ninguno de los síntomas clínicos de la enfermedad. Los padres comparten con sus hijos la mitad de sus genes.