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Síndrome de Marfan y embarazo gemelar, presentación de un caso. Marfan syndrome and twin pregnancy. Case report. Marfan syndrome is a hereditary disorder of the connective tissue. Pregnant women who suffer from this syndrome have an increased risk of cardiac complications when the aortic diameter is greater than 40 mm.
We present the case of a woman with twin pregnancy and preeclampsia and late diagnosis of Marfan syndrome. We discuss the need for early diagnosis, preconception counseling and multidisciplinary management in this type of pathology.
Key words : Marfan syndrome, Pregnancy, Twin pregnancy. El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario del tejido conectivo. Relatamos el caso de una mujer que presentó un embarazo gemelar y preeclampsia, en quien el diagnóstico de síndrome de Marfan se realizó de manera tardía. Se discute la necesidad de un diagnóstico precoz, consejería preconcepcional y un manejo multidisciplinario en este tipo de patología.
Palabras clave. Síndrome de Marfan, Embarazo, Embarazo gemelar. El síndrome de Marfan SM es un trastorno hereditario, autosómico dominante, que provoca un desorden sistémico del tejido conectivo. Fue descrito por primera vez por Antoine-Bernard Marfan. Se produce por una mutación del gen codificador de la fibrilina 1, localizado en el cromosoma 15q Su incidencia es 2 a 3 casos por cada 10 individuos de ambos sexos. Actualmente, para el diagnóstico se utiliza los criterios de Ghent modificados, que incluyen criterios tanto para afectados con antecedentes familiares, como para aquellos que no los tienen 2.
Paciente de sexo femenino de 22 años de edad, sin antecedentes de importancia, presentó embarazo gemelar de 32,5 semanas. El contaje manual de plaquetas fue 87 Luego del procedimiento, presentó sangrado aproximado 1 mL, sin lograr control con oxitocina y misoprostol, por lo que se realizó histerectomía; permaneció 48 horas en terapia intensiva.