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Hay ejemplos de alteraciones genómicas que permitieron establecer una orientación terapéutica inmediata; entre ellas, las siguientes:. En algunos casos, la identificación de estos subtipos dio como resultado una aplicación clínica inmediata; por ejemplo, en el subgrupo WNT del meduloblastoma.

Algunos ejemplos son los siguientes:. Las translocaciones que producen genes de fusión oncógenos o sobreexpresión de oncogenes cumplen una función central; en especial en las leucemias y los sarcomas. Se han confirmado los mecanismos oncógenos de las variaciones estructurales recurrentes en el osteosarcoma translocaciones confinadas al primer intrón de TP53 y el meduloblastoma variantes estructurales que yuxtaponen secuencias codificantes de GFI1 o GFI1B cerca de elementos potenciadores activos que producen activación transcripcional [ secuestro de potenciadores ].

La LLA-B se clasifica de acuerdo a las siguientes alteraciones genómicas: 1 fusiones génicas que producen factores de transcripción con actividad anómala, 2 ganancias y pérdidas cromosómicas por ejemplo, hiperdiploidía o hipodiploidía y 3 alteraciones que producen la activación de genes de tirosina—cinasas.

El panorama genómico de la LLA-B se caracteriza por una serie de alteraciones genómicas que interrumpen el desarrollo normal de las células B y, en algunos casos, por variantes de genes que proporcionan una señal de proliferación por ejemplo, variantes activadoras de los genes de la familia RAS o variantes y translocaciones que producen señalización mediante una vía de cinasa. Las variantes puntuales activadoras de genes de cinasas son infrecuentes en la LLA-B de riesgo alto. Los genes de las cinasas JAK son los genes de cinasas que se encuentran alterados con mayor frecuencia.

A menudo, la LLA infantil es policlonal en el momento del diagnóstico y, por influencia selectiva del tratamiento, algunos clones se extinguen mientras que surgen clones nuevos con perfiles genómicos diferenciados.