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Al pulsar sobre un término con un enlace, aparece la definición en una ventana separada. En este resumen, el término variante patogénica se utiliza para describir una mutación causal de la enfermedad. Clasificación de las variantes de acuerdo a la patogenicidad. Las fuentes de información genética son las muestras biológicas de DNA , la información derivada de los antecedentes de la enfermedad en la historia familiar, los hallazgos del examen físico y los datos de la historia clínica.

La información que se obtiene del DNA se puede recoger, almacenar y analizar en cualquier momento de la vida, incluso antes de la concepción y después de la muerte. Esto se ilustra en la Figura 1. En las enfermedades que inician en la edad adulta, la penetrancia a menudo se describe a partir de la edad y el sexo del portador. La determinación del riesgo de un portador específico conlleva cierto grado de imprecisión. Ampliar Figura 1.

Las variantes genéticas o los cambios en la secuencia habitual de DNA de un gen determinado pueden tener efectos perjudiciales, beneficiosos, neutros o indeterminados sobre la salud, que se heredan como rasgos autosómicos dominantes , autosómicos recesivos o ligados al cromosoma X.

En general, las variantes patogénicas que producen incapacidad grave desde el comienzo de la vida son raras pues conllevan efectos adversos que afectan la esperanza de vida y la reproducción. Sin embargo, si la variante patogénica se hereda de manera autosómica recesiva —es decir, si el efecto sobre la salud solo aparece cuando se heredan 2 copias de la variante 1 de cada progenitor del gen alterado— los portadores de la variante patogénica portadores sanos de 1 copia del gen alterado son relativamente comunes dentro de la población general.

Es posible que esta información los lleve a consultar al médico de atención primaria para obtener consejos y recomendaciones. Una vez que se identifican estas personas entonces se procede a remitirlos para que obtengan asesoramiento genético , evaluación del riesgo y se considere la necesidad de obtener pruebas genéticas, así como un plan de tratamiento.