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La nefroblastomatosis de riñón es un tipo de neoplasia benigna. La incidencia del tumor de Wilms es de 10,4 casos por millón de niños menores de 15 años y de 0,2 casos por cada 10 lactantes. La proporción hombre a mujer de casos unilaterales de tumor de Wilms es de 0,,00, pero en los casos bilaterales se presentan con mayor frecuencia en las mujeres 0, La media de edad en el momento del diagnóstico es de 44 meses en los casos unilaterales y de 31 meses en los casos bilaterales de tumor de Wilms.

Los niños con tumor de Wilms pueden presentar hemihipertrofia y anomalías relacionadas en el aparato urinario, incluso criptorquidia e hipospadias.

Es posible que los niños exhiban síndromes fenotípicos reconocibles, como sobrecrecimiento, aniridia y anomalías genéticas, entre otros. Estos síndromes han proporcionado pistas sobre el origen genético de la enfermedad. Los síndromes fenotípicos y otras afecciones se agrupan en categorías de sobrecrecimiento y ausencia de sobrecrecimiento consultar el Cuadro 1.

Es importante reconocer que el riesgo absoluto de tumor de Wilms varía de acuerdo con la afección o anomalía subyacentes. Para obtener información sobre los genes relacionados con el tumor de Wilms, incluso WT1 y WT2 , consultar la sección Características genómicas del tumor de Wilms.

Los síndromes relacionados con el gen WT1 son los siguientes:. La constelación del síndrome WAGR se asocia con una deleción intersticial en el cromosoma 11 del 11p De los pacientes, 3 presentaron tumores contralaterales, uno de los cuales se presentó 7 años después del diagnóstico inicial.